احمد کمایستانی:

 با سلام و خسته نباشید، چنانچه ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد این انجمن از جمله آدرس و چگونگی عضویت و نوع کمک هایی که از طرف این انجمن به بیماران فنیل کتنوری ارائه می گردد در وبلاگ خود قرار دهید.

 


فنیل کتونوری یا "پی ک یو" (PKU) ، نوعی ضایعه مادرزادی است که بعلت کمبود و کاهش آنزیمی به نام "فنیل آلانین هیدروکسیلاز" که در کبد نوزاد ساخته میشود، بوجود میآید. نوزادان مبتلا در اثر نقص این آنزیم، توان هضم مواد پروتئینی را از دست داده و حتی با خوردن شیر مادر دچار مسمومیت میشوند. با کمبود آنزیم سوخت و ساز فنیل آلانین، آمینواسید موجود در انواع پروتئینها، در اثر کمبود آنزیم مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن به شدت بالا میرود.

تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف ، فعالیت سلولها ، بخصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن میکند. این ضایعات متأسفانه در     هفته های اول تولد ، نشانه های واضحی ندارند. در نتیجه بیماری بموقع مشخص نشده و درمان آن به تأخیر میفتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی ترین مرحله شکل گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می یابد و منجر به ضایعه عصبی پیشرفت کرده و توان هوشی و قدرت دراکه کودک به تدریج تضعیف میشود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی میگردد. متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمانهای بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت. 

 

عدم آگاهی جامعه از کیفیت بیماری از یک سو و مشکلات تشخیصی در مراحل اولیه بیماری و درمان آن از سوی دیگر، سبب شده که کودکان مبتلا در کشور، طی سالهای طولانی از دید سازمانهای مسئول بدور مانده و با تشدید معلولیت ها، تحمیل خانواده ها و اجتماع گردند.  

 

طبق آمار موجود (1) تعداد معلولین "پی ک یو" در کشور، به بیش از 6000 نفر رسیده که نیمی از آنها هنوز ناشناخته مانده اند. انجمن طی چهار سال گذشته ، توانسته کمتر از 1000 نفر آنها را ثبت نام نماید و ۵۸۰ نفر را در سنین مختلف (2 تا 20 سالگی) تحت یارانه های غذایی و درمانی قرار دهد.

 

کودکان "پی ک یو" در منازل یا مدارس اغلب نیازمند مواد غذایی با فنیل آلانین (فی) محدود هستند. شیرخشک وارداتی مخصوص، به سختی تکافوی بچه های کم سن و سال را میدهد و بعلت گرانی قیمت، تهیه آن برای اغلب خانواده ها با مشکل روبرو میشود. غذای نونهالان در سنین بالاتر، بکلی نایاب است و تنها خانواده های معدودی امکان خرید آنرا از

 

خارج دارند. در حقیقت بهای سنگینی را که دولت و خانواده ها در واردات نامرتب این اغذیه تحمل میکنند،  بعلت قطع و وصل رژیم، ارزش خود را از دست میدهد و کودک بسوی معلولیت پیش میرود. ناگفته نماند که بخش محدودی از این کمبودها به بیماران جدیدی مربوط میشود که بعلت عدم معرفی قبلی، نامشان در آمارهای تدارکاتی، نیامده، درنتیجه با فراهم نشدن امکانات لازم، توزیع خدمات عمومی مختل میگردد.  

 

"انجمن فنیل کتونوری ایران" که موسسه ای غیرانتفاعی و خیریه است ، با هدف رسیدگی و کمک به وضع غذایی، دارویی و تأمین امکانات آموزشی و پرورشی این کودکان معصوم و همچنین حمایت عاطفی و روانی از خانواده های مضطرب و درگیر آنها، آغاز بکار نموده است. متأسفانه در شرایط موجود به تنهایی قادر به اجرای برنامه های خود نمیباشد و برای رفع نیازمندیهای زیر ، دست یاری بسوی هموطنان  توانمند و مسئولین دلسوز کشور دراز میکند. 

 

1- تأمین بودجه برای تهیه شیرخشک مخصوص نوزادانی که در بدو تولد با برنامه غربالگری  شناسایی میشوند.  

 

2- اقدام به واردات حداقل چند نوع ماده غذایی با فنیل آلانین کم مانند آرد گندم، ماکارونی، پودر تخم مرغ، برنج و بیسکویت، برای کودکان بزرگتر

 

3- اقدام به تأمین بیمه های درمانی.

 

4- تأمین امکانات تحصیلی و پذیرش کودکان آسیب دیده به مراکز آموزشی عمومی   

 

5- تهیه مکان مناسب برای ارائه خدمات و مشاوره های پزشکی، غذایی، دارویی به کودکان و برقراری ارتباط نزدیک با خانواده ها در رسیدگی به نیاز متعارف آنها.

 

6- الحاق بیماران این گروه به سیستم بیماریهای خاص.

 

7-  تأمین امکانات تحقیقاتی در راهیابی به روشهای ساده تر پیشگیری و درمانی و همچنین تولید اغذیه مورد نیاز بیماران "پی ک یو" و سایر بیماریهای متابولیکی

 

 

 

 

 

آدرس انجمن:

یوسف آباد نبش خیابان بیستم مرکز بهزیستی اسما

طبقه ۵......................تلفن: ۸۸۷۰۳۸۳۸ 

/ 9 نظر / 16 بازدید
ساروی ريکا...///

A growing resource This site is a work in progress and will continue to grow along with knowledge of PKU. We intend to add a number of new features regularly. To receive updates of new features, please sign up and become a part of the PKU.com online community. Answers from experts: Submit your questions to PKU expert researchers, doctors, and dietitians SPeaK Up: Contribute your PKU story to this site, and read the stories of other people just like you News stories: Be informed of the latest developments in treatment and understanding Events: Know about any events planned for the PKU community BioMarin is not providing medical or treatment advice. You should always consult your doctor before altering your diet or treatment plan.

ساروی ريکا...///

PKU: Phenylketonuria. An inherited metabolic defect in protein metabolism. In PKU, the liver is unable to convert phenylalanine to tyrosine, resulting in a buildup of phenylalanine in the blood, which eventually passes into the brain, causing mental retardation and other neurological problems. The internet resource with PKU in mind PKU.com has taken on the challenge of creating a comprehensive online resource for the PKU community. We believe that education, support, and community interaction should all be available in one place. Here you will find information about diet management, disease background, products in development, recipes, and health.

ساروی ريکا...///

http://www.pku.com/DiscussionBoard/DBTerms.aspx?URL=http://www.pku.com/DiscussionBoard/index.aspx?ImpressionId=387429

ساروی ريکا...///

http://www.pku.com/Recipe/Recipes.aspx

ساروی ريکا...///

خسته نباشيد سرکار خانم پروانه کاظمی ...توفيق آرزمندم..///

سر کار خا نم کاظمی خسته نباشی درباره تراکم استخوان توضيح دهيد وازمايش به چه صورت است وچه مدت ممنونم

عبداله

با این احساس به دیگران خدمت کنیدکه آنهادر حقیقت خود شما هستند سر کار خانم کاظمی خسته نباشی خواستم از شما خواهش کنم لیستی از خوراکیهای مجاز شامل میوه وانواع غذاهاو۰۰۰فاقد فنیل الانین بامقدار واحد آن ومقدار فنیل الانین دریک پیمانه مثلا ۵گرمی ازشیرهای ماکسیمایدوفنیل فری۱و۲ انالوگ درسایت قرار دهیدومطالبی در مورد کنترل مقدار فنیل الانین در خون و سایر ازمایشات لازم جهت این بیماري با تشکراز زحمات وافر شما

سپيده

با سلام و عرض خسته نباشی من دانشجوی ترم۴ روان شتاسی کودکان استثنايیدانشگاه شهید بهشتیهستم و مايل به کمک و همکاری با انجمن می باشم لطفا مرا راهنمايی کنيد اميدوارم موفق باشيد با تشکر

ف. گلچین

با سلام و عرض تشکرخدمت شما دوست عزیز من مادر یکی از بیماران pku هستم که امیدوارم با اطلاعات شما و کسانی که در این راستا فعالیت دارند در جهت تسریع بهبودی پسرم گام بردارم خواهش می کنم از وبلاگ من دیدن کنید البته هنوز کامل نشده ولی سعی بر آن است در اسرع وقت کامل شود.موفق باشید w.w.w.pku.blogfa.com